Ataksia Yang Berasal Dari Riwayat Keluarga

Ataksia Yang Berasal Dari Riwayat Keluarga

4Jika tidak ada riwayat keluarga lain yang jelas dan hanya penderita yang terkena, pikirkan penyebab non genetic dahulu. Jika ada, gambaran pedigree dibuat sedikitnya 3 generasi. Polanya, autosomal dominan, autosomal resesif, x-linked atau mitokondrial.
*) Tipe autosomal dominan ditandai dengan :

– Penyakit timbul pada setiap generasi

– Pada individu dengan gejala yang manifest memiliki salah satu dari kedua orang tuanya yang juga manifest.

– Setiap anak memiliki probabilitas 50% untuk manifest dan menurunkannya pada generasi berikutnya

– Wanita dan pria mempunyai kemungkinan yang sama untuk manifest.

– Dapat disertai anticipation (bertambah mudanya usia onset dan bertambah berat gejala yang timbul dari satu generasi ke generasi di bawahnya)

– Biasanya dimulai pada usia 20 – 30an.
*) Tipe autosomal resesif ditandai dengan :

– Tidak selalu timbul pada setiap generasi

– Pembawa gen akan manifest bila memiliki tipe homozigot. Orang tua dinamakan carrier dan bisa tidak terkena.

– Tiap anak mempunyai kemungkinan 25% untuk menderita ataksia resesif dan 50% untuk menjadi carrier dan 25% kemungkinan tanpa gejala manifest dan carrier.2

– Biasa dimulai pada usia anak – anak sampai remaja.
*) Tipe x-linked recessive ditandai dengan :

– Pria lebih sering terkena

– Anak yang terkena selalu diturunkan dari ibu yang carrier
*) Tipe mitokondrial ditandai dengan :

– Diturunkan secara maternal

– Biasanya tidak ada riwayat keluarga lain yang terkena

Dari gambaran pedigree terlihat bahwa semakin muda generasi yang terkena, onset penyakit terjadi lebih awal yaitu di usia 30 – an. Ini menunjukan anticipation dan juga mengenai setiap generasi baik pria ataupun wanita. Kasus ini sangat mungkin merupakan autosomal dominan herediter. Ayah penderita pada meninggal pada usia 20 – an, tanpa adanya riwayat gangguan berjalan, kemungkinan gejala belum manifest.

%d bloggers like this: