Diagnosa Anemia Sel Sabit

Diagnosa Anemia Sel Sabit

siagnosa anemia sel sabitAnemia sel sabit (penyakit sel sabit) adalah penyakit dari darah yang disebabkan oleh hemoglobin (protein yang mengangkut oksigen didalam sel-sel darah merah) abnormal yang diwariskan. Hemoglobin abnormal menyebabkan sel-sel darah merah yang terdistorsi (sabit). Sel-sel darah merah sabit adalah rentan (mudah pecah) dan cenderung pada kepecahan. Ketika sejumlah dari sel-sel darah merah berkurang dari kepecahan (hemolysis), anemia adalah akibatnya. Kondisi ini dirujuk sebagai anemia sel sabit. Sel-sel sabit yang tidak teratur dapat juga menghalangi pembuluh-pembuluh darah menyebabkan kerusakan jaringan dan organ dan nyeri.

Anemia sel sabit adalah salah satu dari anemia-anemia darah yang diwariskan yang paling umum. Penyakit terutama mempengaruhi orang-orang Afrika dan orang-orang Amerika keturunan Afrika. Diperkirakan bahwa di Amerika, beberapa 50,000 orang-orang Amerika keturunan Afrika dirundung dengan bentuk yang paling parah dari anemia sel sabit. Secara keseluruhan, perkiraan-perkiraan sekarang ini adalah bahwa satu dalam 1,875 orang-orang Amerika keturunan Afrika dipengaruhi oleh anemia sel sabit.
Anemia sel sabit diwariskan sebagai kondisi terpendam autosomal (yang berarti bahwa gen tidak dihubungkan pada kromosom seks), sedangkan ciri sel sabit diwariskan sebagai ciri dominan autosomal. Ini berarti bahwa gen dapat disampaikan dari orangtua yang membawanya ke anak-anak laki-laki dan perempuan. Agar supaya anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari keduanya ibu dan ayah, sehingga anak mempunyai dua gen-gen sel sabit.

Kewarisan dari hanya satu gen sel sabit disebut ciri sel sabit atau keadaan carrier. Ciri sel sabit tidak menyebabkan anemia sel sabit. Orang-orang dengan ciri sel sabit biasanya tidak mempunyai banyak gejala-gejala penyakit dan mempunyai angka-angka rawat inap di rumah sakit dan harapan-harapan hidup yang normal. Ciri sel sabit hadir pada beberapa dua juta orang-orang hitam di Amerika (8% dari populasi orang-orang hitam Amerika pada kelahiran). Jika dua carriers dari ciri sel sabit kawin, anak-anak mereka mempunyai satu dalam empat kesempatan mempunyai anemia sel sabit. (Pada beberpa bagian dari Afrika, satu dalam lima orang-orang adalah carrier untuk ciri sel sabit).

Pensabitan dari sel-sel darah merah pada pasien-pasien dengan anemia sel sabit berakibat pada bentuk dan fleksibilitas yang abnormal dari sel-sel. Pensabitan dimajukan oleh kondisi-kondisi yang berhubungan dengan tingkat-tingkat oksigen yang rendah, keasaman yang meningkat, atau volume darah yang rendah (dehidrasi). Kondisi-kondisi ini dapat terjadi sebagai akibat dari luka pada jaringan-jaringan tubuh, keadaan-keadaan dehidrasi, atau anesthesia.

Bahkan organ-organ tertentu dipengaruhi oleh tingkat-tingkat oksigen yang rendah atau keasaman, seperti ketika darah bergerak dengan lambat melalui limpa, hati, atau ginjal. Juga, organ-organ dengan angka-angka metabolisme yang terutama tinggi (seperti otak, otot-otot, dan placenta pada wanita hamil dengan anemia sel sabit) memajukan pensabitan dengan mengeluarkan lebih banyak oksigen dari darah. Kondisi-kondisi ini membuat organ-organ ini peka pada luka dari anemia sel sabit.
*) Mendiagnosa Anemia Sel Sabit

diagnosa anemia sel sabitAnemia sel sabit disarankan ketika sel-sel berbentuk sabit yang abnormal dalam darah diidentifikasi dibawah mikroskop. Pengujian secara khas dilakukan pada corengan darah yang menggunakan preparasi oksigen rendah yang khusus. Ini dirujuk sebagai sickle prep. Tes-tes prep lain dapat juga digunakan untuk mendeteksi hemoglobin S yang abnormal, termasuk tes-tes daya larut yang dilakukan pada tabung-tabung dari larutan-larutan darah. Penyakit dapat dikonfirmasikan dengan secara spesifik mengukur tipe-tipe dari hemoglobin yang hadir dengan menggunakan hemoglobin electrophoresis test.

Diagnosis prenatal (sebelum kelahiran) dari anemia sel sabit adalah dengan mungkin menggunakan amniocentesis atau chorionic villus sampling. Sample yang diperoleh kemudian diuji untuk analisa DNA dari sel-sel janin.

Hemoglobin electrophoresis test secara tepat mengidentifikasi hemoglobin-hemglobin dalam darah dengan memisahkan mereka. Pemisahan dari hemoglobin-hemoglobin yang berbeda adalah mungkin karena muatan-muatan elektrik yang unik yang dipunyai masing-masing dari mereka pada permukaan-permukaan protein mereka, menyebabkan mereka masing-masing untuk bergerak secara karakteristik dalam medan elektrik seperti yang diuji dalam laboratorium.

yang dicari :

%d bloggers like this: