Gejala Klinis Thalasemia

Gejala Klinis Thalasemia

gejala klinis thalasemiaThalasemia adalah salah satu jenis penyakit yang menyerang darah yang berupa kelainan khususnya sel darah merah. Penyakit Thalasemia adalah juga merupakan salah satu penyakit yang bisa diturunkan oleh orang tua kepada anaknya.

Pengertian thalasemia secara medis adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (normalnya 120 hari). Hal ini diakibatkan karena ketidakseimbangan pembuatan dan produksi salah satu dari ke 4 rantai asam amino yang berfungsi membentuk hemoglobin (HB). Demikian sedikit definisi dari penyakit ini.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktifitasnya secara normal. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Dengan kata lain, penyakit ini merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah akibat tidak adanya sintesis Hb dan disebabkan oleh gen resesif autosomal, karena adanya mutasi DNA pada gen globin sehingga Darah berubah bentuk menjadi seperti bulan sabit.

Ketidakseimbangan dalam  rantai  protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan  hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang  harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1gen yang diturunkan,  maka orang tersebut hanya  menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Semua  thalasemia  memiliki  gejala  yang  mirip,  tetapi  beratnya  bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada  bentuk  yang  lebih  berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi:

• sakit kuning (jaundice)

• luka  terbuka  di  kulit (ulkus, borok)

• batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia  akan  tumbuh  lebih lambat dan mencapai  masa  pubertas  lebih lambat dibandingkan anak lainnya  yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat  dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan  darah. Gejala thalasemia dapat dilihat  pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan.Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja

Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

You may also like...

%d bloggers like this: