Gejala Lain yang menyertai Ataksia

Gejala Lain yang menyertai Ataksia

3Kebanyakan ataksia herediter tidak menunjukan gejala serebelar murni (pure cerebellar ataxia), tetapi dapat disertai gejala neurologis dan non – neurologis lainnya.

*) ADCA ( autosomal dominant cerebellar ataxia )

Persamaan ADCA yang biasa digunakan untuk menggambarkan gentik molecular adalah spinocerebellar ataxia (SCA ) atau inherited olivopontocerebellar atrophy atau marie’s ataxia. Sebelum era genetic molecular, harding membagi ADCA berdasarkan gejala klinik menjadi :

 

– Tipe 1 (tipikal) menunjukkan gejala serebellar dan batang otak progresif termasuk oftalmoplegi, ekstrapiramidal, demensia, optic atrofi dan neuropati perifer

– tipe 2 sama seperti tipe 1, tetapi disertai pigmentary retinal degeneration

– tipe 3 berupa ataksia serebellar murni6

– tipe 4 dengan mioklonus dan tuli

– tipe 5 engan tremor essensial

– tipe 6 dengan episodic ataxia

 
2Disamping itu SCA tipe 1 dan 3 juga dapat mengalami gangguan kognitif ringan pada tahap lanjut. Pada penderita ini di dapatkan gejala klinis gangguan serebelar (ataksia, nistagmus, disartria, dismetria ocular ringan), gangguan pyramidal (hiperefleksia dan klonus), upward gaze palsy, poor cough, gangguan sensorik (NCV menurun dan pemanjangan SSEP), gangguan memori baru dan kalkulasi. Jika dilihat dari gejalanya, progresifitas penyakit ini relative lebih lambat, yaitu setelah rata – rata 5 tahun dari onset, keluarga yang terkena masih dapat bertahan, walau sudah menggunakan kursi roda.

Pada penderita belum ada gejala dimensia yang menonjol , serta gambaran atrofi serebelum pada MRI masih belum Nampak. Kemungkinan penderita termasuk talam tipe SCA 1 atau SCA 3. Jika berdasarkan letak geografis untuk Asia tipe yang terbanyak adalah SCA 3 (MJD).

Dikatakan bahwa proton MR spectroscopy sangat baik dalam mendeteksi adanya disfungsi neuroaksonal pons dan serebelum pada penderita dengan ataksia degenerative, walaupun atrofi yang nyata belum Nampak pada pemeriksaan MRI biasa (Mascalchi M, Cosottine M, Lolli F, Salvi F, Tessa C, Macucci M. Proton MR spectroscopy of the cerebellum and pons in patients with degenerative ataxia radiology).

%d bloggers like this: