Genetik Penyebab Eritroblastosis Fetalis

Genetik Penyebab Eritroblastosis Fetalis

Genetik Penyebab Eritroblastosis FetalisEritroblastosis fetalis adalah suatu sindroma yang ditandai oleh anemia berat pada janin dikarenakan ibu menghasilkan antibodi yang menyerang sel darah janin. Sindroma ini merupakan hasil dari inkompabilitas kelompok darah ibu dan janin terutama pada sistem rhesus. Sistem Rhesus merupakan suatu sistem yang sangat kompleks dan masih banyak perdebatan baik mengenai aspek genetika, nomenklatur maupun interaksi antigeniknya. Fetal anemia yang ditunjukkan dengan jumlah eritroblas yang ada dalam sirkulasi darah menggambarkan sindroma ini.

Rhesus positif (rh positif) adalah seseorang yang mempunyai rh-antigen pada eritrositnya sedang Rhesus negatif (rh negatif) adalah seseorang yang tidak mempunyai rh-antigen pada eritrositnya. Antigen pada manusia tersebut dinamakan antigen-D dan merupakan antigen yang berperan penting dalam transfusi. Tidak seperti pada sistem ABO dimana seseorang yang tidak mempunyai antigen A/B akan mempunyai antibodi yang berlawanan dalam plasmanya, maka pada sistem Rhesus pembentukan antibodi hampir selalu oleh suatu paparan apakah itu dari transfusi atau kehamilan. Sistem golongan darah Rhesus merupakan antigen yang terkuat bila dibandingkan dengan sistem golongan darah lainnya. Pemberian darah Rhesus positif (D+) satu kali saja sebanyak ± 0,1 ml secara parenteral pada individu yang mempunyai golongan darah Rhesus negatif (D-) sudah dapat menimbulkan anti Rhesus positif (anti-D) walaupun golongan darah ABOnya sama.

Eritroblastosis Fetalis, umumnya juga dikenal sebagai penyakit hemolisis pada bayi baru lahir, adalah suatu kondisi medis yang ditandai dengan penyerangan pada sel darah merah bayi akibat adanya antibodi di dalam darah ibu sewaktu terjadi inkompatibilitas golongan darah rhesus (Rh). Permukaan sel darah merah membawa protein dengan jenis yang berbeda-beda untuk menandai golongan darah yang berbeda-beda. Ketika faktor protein Rh muncul pada sel darah merah, individu tersebut diketahui memiliki Rh positif. Apabila protein tersebut tidak muncul, maka dikenal sebagai Rh negaitf. Eritroblastosis Fetalis hanya dapat terjadi ketika ibu dengan Rh negatif peka dengan bayi yang memiliki Rh positif ketika hamil. Kepekaan terjadi ketika darah ibu dengan Rh negatif terpapar oleh darah bayi Rh positif sewaktu hamil. Setelah terpapar, tubuh ibu meresponinya dengan menghasilkan antibodi untuk melawan sel darah Rh positif dan dikatakan peka. Sewaktu kehamilan pertama dengan bayi Rh positif dari ibu Rh negatif, aliran darah ibu tidak memiliki antibodi karena belum terpapar sebelumnya. Namun, sewaktu persalinan, campuran darah bayi dan darah ibu menimbulkan kepekaan. Pada kehamilan berikutnya dengan bayi Rh positif, keberadaan antibodi dalam darah ibu menyerang sel darah merah bayi melalui plasenta atau sewaktu persalinan, menyebabkan eritroblastosis fetalis. Hal ini merupakan kondisi yang mengancam keselamatan bayi karena dapat menyebabkan pecahnya sel-sel darah merah, menyebabkan anemia dan ikterus. Bayi baru lahir biasanya memerlukan transfusi darah dan pengawasan secara ketat. Ketika eritroblastosis fetalis terjadi sewaktu kehamilan, transfusi darah intrauterin diperlukan untuk mencegah kematian bayi di dalam kandungan.

Eritroblastosis fetalis atau dalam  adalah suatu kelainan berupa hemolisis (pecahnya sel darah merah) pada janin yang akan nampak pada bayi yang baru lahir karena perbedaan golongan darah dengan ibunya.

Penyakit hemolisis pada janin dan bayi baru lahir adalah anemia hemolitik akut yang diakibatkan oleh alloimun antibodi (anti-D atau inkomplit IgG antibodi golongan darah ABO) dan merupakan salah satu komplikasi kehamilan. Antibodi maternal isoimun bersifat spesifik terhadap eritrosit janin dan timbul sebagai reaksi terhadap antigen eritrosit janin. Penyebab hemolisis tersering pada neonatus adalah pasase transplasental antibodi maternal yang merusak eritrosit janin.

Secara garis besar, terdapat dua tipe penyakit inkompabilitas yaitu: inkompabilitas Rhesus dan inkompabilitas ABO. Keduanya mempunyai gejala yang sama, tetapi penyakit Rh lebih berat karena antibodi anti Rh yang melewati plasenta lebih menetap bila dibandingkan dengan antibodi anti-A atau anti-B. Insidens pasien yang mengalami inkompatibilitas Rhesus (yaitu rhesus negatif) adalah 15% pada ras berkulit putih dan 5% berkulit hitam dan jarang pada bangsa asia.

Penyebab

Produksi eritroblas yang berlebihan dapat menyebabkan pembesaran hati dan limpa yang selanjutnya dapat menyebabkan rusaknya hepar dan ruptur limpa. Produksi eritroblas  ini melibatkan berbagai komponen sel-sel darah, seperti platelet dan faktor penting lainnya untuk pembekuan darah. Pada saat berkurangnya faktor pembekuan dapat menyebabkan terjadinya perdarahan yang banyak dan dapat memperberat komplikasi. Lebih dari 400 antigen terdapat pada permukaan eritrosit, tetapi secara klinis hanya sedikit yang penting sebagai penyebab penyakit hemolitik. Kurangnya antigen eritrosit dalam tubuh berpotensi menghasilkan antibodi jika terpapar dengan antigen tersebut. Antibodi tersebut berbahaya terhadap diri sendiri pada saat transfusi atau berbahaya bagi janin.

Perkawinan/ Genetik

Eritroblastosis fetalis terjadi apabila seorang laki-laki yang bergolongan darah rhesus positif menikah dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatif, maka anak mereka kemungkinan besar bergolongan darah rhesus positif karena faktor rhesus bersifat dominan secera genetika.

Genetik Penyebab Eritroblastosis FetalisKasus Eritroblastosis fetalis biasanya terjadi pada kehamilan anak kedua dan seterusnya jika semua anak rhesusnya positif. Pada kehamilan pertama darah janin tidak banyak yang masuk ke dalam sirkulasi darah ibu sehingga tidak terbentuk antibodi pada tubuh ibu, baru pada saat melahirkan darah janin banyak masuk ke sistem sirkulasi darah ibu. Terbentuknya antibodi setelahnya tidak berpengaruh karena bayi sudah terlahir.

Pada kehamilan berikutnya janin dalam keadaan yang lebih berbahaya karena antibodi ibu yang terbentuk setelah proses kelahiran sebelumnya menyerang sel darah janin yang mengadung antigen. Akibatnya sel-sel darah janin mengalami hemolisis (pecah) hebat.

Hemolisis menyebabkan bayi mengalami anemia. Tubuh bayi akan merespon kekurangan sel darah merah ini dengan melepaskan sel darah merah yang masih muda yang disebut eritroblas ke dalam sirkulasi darahnya (makanya disebut eritroblastosis fetalis; fetal = fetus = janin).

You may also like...

%d bloggers like this: