Klasifikasi Ataksia

Klasifikasi Ataksia

1Untuk beberapa orang dewasa yang mengembangkan ataxia sporadis, tidak ada khusus yang diperoleh atau penyebab genetik dapat ditemukan. Hal ini dikenal sebagai sporadis ataxia degeneratif, yang dapat mengambil berbagai bentuk, termasuk beberapa sistem atrofi (MSA), gangguan yang progresif, degeneratif.
*) Ataxias turun-temurun

Beberapa jenis ataxia dan beberapa kondisi yang menyebabkan ataxia adalah turun-temurun. Jika Anda memiliki salah satu dari kondisi ini, Anda dilahirkan dengan cacat gen tertentu yang membuat protein abnormal. Protein abnormal menghambat kemampuan sel-sel saraf, terutama di serebelum dan sumsum, berfungsi dengan baik dan menyebabkan mereka untuk merosot dari waktu ke waktu. Sebagai penyakit berlangsung, koordinasi masalah memburuk.

Anda dapat mewarisi genetik ataxia dari sebuah gen yang dominan dari salah satu orang tua (autosomal dominan disorder) atau resesif gen dari setiap orangtua (autosomal resesif gangguan). Dalam kasus terakhir, mungkin orang tua tidak memiliki gangguan (diam mutasi), sehingga mungkin ada tidak ada riwayat keluarga yang jelas.

Cacat gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis ataxia, sebagian besar yang bersifat progresif. Masing-masing jenis menyebabkan koordinasi miskin, tetapi masing-masing memiliki gejala dan tanda-tanda khusus.
*) Ataxias dominan autosomal

Ini termasuk:
3* Spinocerebellar ataxias

Para peneliti telah diberi label 28 autosomal dominan ataxia gen dengan penetapan SCA1 melalui SCA28, umumnya nomor sesuai urutan mereka penemuan, dan jumlah terus tumbuh. Cerebellar ataxia dan cerebellar degenerasi yang umum untuk semua jenis, tapi lain tanda-tanda dan gejala, serta usia onset, berbeda tergantung pada mutasi gen tertentu.
* Episodik ataxia

Ada enam jenis diakui dari ataxia yang episodik daripada progresif-EA1 melalui EA6. Semua kecuali dua yang pertama langka. EA1 melibatkan singkat ataxic episode detik terakhir Mei itu atau menit; dipicu oleh stres, yang terkejut atau tiba-tiba gerakan; dan sering dikaitkan dengan otot bergerak-gerak. EA2 melibatkan episode lebih lama, biasanya berlangsung 30 menit sampai enam jam, yang juga dipicu oleh stres. Jika Anda memiliki jenis ataxia, Anda juga mungkin mengalami pusing (vertigo), kelemahan otot dan kelelahan selama episode Anda. Dalam beberapa kasus episodik ataxia, gejala menyelesaikan di kemudian hari. Episodik ataxia tidak mempersingkat hidup, dan gejala mungkin menanggapi obat-obatan, seperti acetazolamide (Diamox), yang juga digunakan untuk mengobati kejang, atau antikonvulsan phenytoin (Dilantin).
*) Ataxias resesif autosomal

Ini termasuk:
* Friedreich’s ataxia

Gangguan neurologis ini melibatkan kerusakan otak kecil, sumsum tulang belakang dan saraf tepi. Saraf tepi membawa sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang Anda untuk otot-otot Anda. Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda dan gejala muncul antara usia 5 dan 15, tetapi dapat terjadi sebagai sedini 18 bulan atau selama 30 tahun. Tingkat perkembangan penyakit bervariasi. Jika Anda memiliki Friedreich’s ataxia, namun, Anda cenderung mengandalkan kursi roda dalam 15 tahun dari munculnya gejala, dan rentang kehidupan Anda akan terpengaruh jika termasuk gangguan signifikan penyakit jantung.

Petunjuk pertama umumnya adalah kesulitan (kiprah ataxia). Kondisi ini biasanya berlangsung untuk lengan dan batang. Otot melemahkan dan terbuang dari waktu ke waktu, menyebabkan kelainan bentuk, terutama di kaki, kaki bagian bawah dan tangan. Lain tanda-tanda dan gejala yang dapat berkembang sebagai penyakit berlangsung termasuk lambat, susah pidato (disartria); kelelahan; gerakan mata yang cepat, tidak disengaja (nistagmus); kelengkungan tulang belakang (scoliosis); dan penyakit jantung, termasuk pembesaran hati (cardiomyopathy) dan gagal jantung.
* Ataxia-telangiectasia

5Penyakit langka, progresif masa kanak-kanak ini menyebabkan degenerasi otak dan sistem tubuh lainnya. Tanda dan gejala biasanya muncul pada usia 10. Penyakit menyebabkan kerusakan sistem kekebalan tubuh (immunodeficiency penyakit), yang meningkatkan kerentanan terhadap penyakit lainnya. Ini mempengaruhi berbagai organ.

Telangiectasias adalah vena kecil merah “spider” yang mungkin muncul di sudut mata anak Anda atau di telinga dan pipi. Meskipun mereka karakteristik penyakit, anak Anda mungkin atau tidak dapat mengembangkan mereka. Tertunda pengembangan keterampilan motorik, miskin keseimbangan dan wicara biasanya adalah indikasi pertama penyakit. Sinus berulang dan infeksi pernapasan yang umum. Sekitar 1 dari 5 anak dengan ataxia-telangiectasia berkembang leukemia atau limfoma karena disfungsi dalam sistem kekebalan tubuh. Kebanyakan orang dengan penyakit memerlukan kursi roda oleh remaja dan mati di remaja mereka atau awal 20-an.
* Bawaan cerebellar ataxia

Jenis ini merujuk kepada ataxia yang hasil dari kerusakan otak kecil yang hadir pada saat lahir.
* Penyakit Wilson

Orang-orang dengan kondisi ini mengumpulkan tembaga di otak mereka, hati dan organ lainnya, yang dapat menyebabkan masalah-masalah neurologis, termasuk ataxia.

%d bloggers like this: