Pemeriksaan Genetika, Konseling Genetika Dan Penatalaksanaan Ataksia

Pemeriksaan Genetika, Konseling Genetika Dan Penatalaksanaan Ataksia

3Ketika ada riwayat keluarga yang mendukung kecurigaan adanya kelainan herediter, pemeriksaan genetic sebaiknya dilakukan. Ini disebabkan karena gejala yang saling tumpang tindih, sehingga sulit membedakannya dengan hanya berdasarkan criteria klinis saja.

Perubahan genetika yang terjadi pada SCA tipe 1,2,3,6,7,12 disebabkan oleh pemanjangan rantai CAG (Polyglutamine) yang kemudian merusak fungsi normal dari protein yang dibuat oleh gen. Pemeriksaan gen yang saat ini tersedia adalah untuk FA, SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17 dan DRPLA. Pemeriksaan ini sangat spesifik dan akurat dalam menegakkan diagnosis pasti. Konseling genetic pada pasien dan keluarga sangat perlu dilakukan sebelum dan sesudah pemeriksaan genetic guna menjelaskan implikasi dari hasil pemeriksaan tersebut. Keuntungan dari pemeriksaan genetic adalah :

1) dapat memberikan diagnosis yang akurat kepada pasien dan keluarga,

2) dapat memperkirakan prognosis, komplikasi potensial dan penatalaksaan yang mungkin dilakukan,

3) membahas kemungkinan resiko genetic yang terjadi kepada anggota keluarga lain.

2Kerugiannya adalah : Jika terdapat interpretasi hasil yang tidak tepat terhadap keluarga dan pasien hasil negative atau normal pada pasien dengan manifestasi gejala klinik, tidak berarti pasien tersebut tidak menderita penyakit genetik. Kemungkinan pasien menderita tipe SCA lain yang tidak dapat terdeteksi dengan pemeriksaan gen yang dilakukan.

Bila orang tua pasien sudah diketahui pasti menderita tipe tertentu maka hasil negative pasien berarti tidak membawa gen tersebut (akurasi 100%). Hasil positif berarti pada pasien tersebut terdapat gen SCA dengan akurasi 100%, walaupun tanpa gejala klinik yang nyata dan kemungkinan akan bermanifestasi di waktu mendatang.

Bahan sediaan dapat diambil dari sample darah atau jaringan. Bila belum diketahiu tipe SCA, pemeriksaan lebih ditujukan untuk SCA tipe 1,2,3,6,7. Bila tipe sudah diketahui, cukup periksa satu tipe saja. Predictive testing dapat dilakukan pada individu asimtomatik, guna memprediksi usia onset, berat ringannya gejala, tipe dan progresitifitas penyakit. Selain itu dapat dipergunakan untuk memilih pola hidup yang sesuai dan merencanakan pekerjaan mendatang. Tetapi juga harus dipertimbangkan impak psikologis dan social yang ada.
*) Penatalaksanaan Ataksia

Tidak ada terapi sesifik untuk penderita SCA. Penatalaksanaan yang suportif ditunjukan untuk mengatasi gejala dan komplikasi serta mengoptimalkan kemampuan penderita untuk menghadapi kondisi neurologi kronis progresif dengan rehabilitasi (okupasional, latihan fisik, latihan bicara). Psikoterapi dan konseling, sehingga dapat memperbaiki aktivitas hidup sehari-hari dan kualitas hidupnya.

Seperti penyakit herediter lainnya, pada SCA belum diketahui obat-obat yang dapat menghambat progresifitas perjalanan penyakit. Obat-obat yang diberikan bersifat simtomatik saja, terutama untuk memperbaiki fungsi motorik dan ataksia. Beberapa penelitian yang sudah dilakukan dalam mengatasi ataksia adalah dengan L-5-OH tryptophan, Amantadine, Buspirone, Physostigmine. Dari open studies dan placebo trial yang dilakukan, Amantadine dan Buspirone menunjukkan hasil yang lebih baik. Buspirone (Busparâ) adalah suatu 5-hydroxy tryptamine (serotonin) yang bekerja dengan menginhibisi pelepasan glutamate di serebelum. Diketahui bahwa serebelum memiliki banyak reseptor 5-HTIA. Buspirone diberikan dengan dosis awal 20 mg/hari dan dinaikkan bertahap sampai dosis maksimal 60 mg/hari. Selain itu penelitian tetrahyrobiopterin (open trial)untuk SCA 3 menunjukkan hasil yang menguntungkan. Pemberian acetazolamide untuk ataksia episodik (EA) dan SCA 6, serta isoleucine untuk SCA 6 menunjukkan hasil yang menguntungkan.

1Awalnya pasien diberikan gabapentin 300 mg/hari. Setelah 2 minggu, terlihat perbaikan gejala klinis, batuk-batuk, nistagmus, klonis dan ataksia berkurang. Kemudian terapi diteruskan dengan Buspirone 20 mg/hari, yang kemudian dinaikkan menjadi 30 mg/hr. Selain itu juga dilakukan fisioterapi dan psikoterapi pada penderita serta informasi dan edukasi kepada keluarga.

Penderita dengan degenerasi spinoserebelar herediter rata – rata dapat bertahan lebih dari 15 tahun setelah onset. Tetapi pada progresitifitas yang cepat, kecacatan yang berat dan kematian dapat terjadi setelah 5-8 tahun setelah onset. Hal ini biasanya terkait dengan gejala bulbar (central and obstructive sleep apneas stridon aspirasi), rigiditas yang tidak diobati, gangguan otonom. Pada kondisi ini prognosis lebih buruk. Kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi yang terjadi, terutama untuk penderita bed-bound. Depresi juga banyak dijumpai pada penyakit neurologis degenerative. Hal ini meningkatkan kecenderungan untuk bunuh diri. Bekun ada data yang pasti mengenai angka kematian penderita karena kasus sangat jarang dan sangat variatif jenisnya. Pasien ini mempunyai prognosis cukup baik, dilihat dari progresitifitas penyakitnya yang tidak cepat dan fungsi serebellar masih cukup baik (clinical rating scale menunjukan disfungsi ringan). Penderita ini juga tidak menderita depresi. Walaupun demikian, tetap diperlukan antisipasi dan konseling dalam mengatasi dampak psikologis dan social di masa mendatang, terutama masalah pekerjaan dan kehidupan sosialnya.

%d bloggers like this: