Pendeteksian Gejala Ataksia

Pendeteksian Gejala Ataksia

2Pada umumnya kelompok dengan gejala ataksia onset awal berbeda dengan onset lanjut. Ataxia telangiectasia (AT), Fredreich ataxia (FA), dan penyakit metabolic resesif lainnya biasanya bermanifestasi di usia anak – anak atau remaja. Sedangkan spinocerebellar ataxia (SCA) biasanya tidak menunjukan gejala sampai usia dewasa.

Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelaian resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak – kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun – tahun terakhir, sejak tes genetika tersedia, diketahui ataksia friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukan gejala sampai usia 60 tahun.

Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan, dan kaki kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk. Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan control gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerak mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat memperngaruhi kemampuan berbicara dan menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degenerative yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan factor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernafasan dapat menjadi fatal pada orang yang memiliki masalah menelan yang parah.

*)  Pendeteksian Gejala Ataksia

* pemeriksaan fisik umum

6Kesadaran kompos mentis, tekanan darah 130/80 mmHg, nadi 80x/menit reguler, pernafasan 18x/menit, suhu afebris. Konjungtiva palpebra tidak pucat, sclera tidak ikterik, tidak ada eksoftalmus JVP 5-2 cm H2O. Paru sonor, vesikuler, tidak ditemukan ronki dan wheezing. Bunyi jantung I dan II normal, tidak ditemukan murmur dan gallop. Abdomen lemas, nyeri tekan tidak ada, hepar lien tidak teraba, bising usus normal. Akral hangat, edema tidak ada.
* Pemeriksaan neurologis

Tidak ditemukan rangsang meningeal, pupil bulat isokor diameter 3mm dengan reflex cahaya langsung dan tidak langsung. Pemeriksaan funduskopi : fundus dalam batas normal. Tidak ditemukan paresis saraf kranialis. Pemeriksaan motorik kekuatan ke -4 ekstremitas 5. Pemeriksaan sensorik eksteroseptif dan propriseptif baik, otonom dalam batas normal. Reflex fisiologis APR/KPR +4/+4, biceps/triceps +3/+3. Klonus kali +/+. Reflex patologis -/-. Eutrofi.
* Tes Koordinasi dan Keseimbangan

Terdapat ataksia (gait), reflex pendular, disartria (scanning speech), nistagmus horizontal bidireksional tanpa adanya latensi dan fatique dengan komponen cepat dan halus ke kanan. Berjalan tandem terganggu (cenderung ke kiri), stance jatuh ke kiri, tes Romberg jatuh ke kiri. Terdapat dismetri, disdiadokokinesis ringan (terutama sebelah kiri). Fenomena rebound, tremor, vertigo, titubasi, tidak dijumpai. Fungsi luhur orientasi, atensi, berbahasa baik. Mood baik, Hamilton depression rating scale.

%d bloggers like this: