Penyebab Dan Gejala Spinocerebellar Ataxia

Penyebab  Dan Gejala Spinocerebellar Ataxia

4Spinocerebellar ataxia (SCA) adalah suatu  gangguan genetik bawaan yang ditandai dengan kelainan dalam fungsi otak seseorang.angguan tersebut merupakan kelompok beragam gangguan yang terkait dan umumnya diwariskan sebagai sifat dominan, yang berarti bahwa orang yang membawa salah satu mutasi gen yang berbeda berbagai tidak terpengaruh olehnya. Ini juga berarti bahwa orang yang membawa gangguan menyajikan kesempatan lima puluh persen memiliki anak yang terkena gangguan tersebut, meskipun latar belakang genetik dari pasangan mereka. Orang dengan otak pengalaman SCA dan degenerasi saraf tulang belakang.

Orang yang terkena SCA mengembangkan kondisi degeneratif yang mempengaruhi otak kecil  mereka, yang terletak di belakang batang otak mereka. Fungsi utama dari batang otak seseorang adalah untuk mengkoordinasikan kemampuan tubuh mereka untuk bergerak. Orang dengan SCA mengalami atrofi progresif, atau pengecilan otot. Atrophies tulang belakang mereka, berpotensi menyebabkan kekejangan.SCA mungkin gangguan fisik menghancurkan melibatkan hilangnya progresif kemampuan orang yang terkena untuk mengkoordinasikan gerakan mereka, serta komplikasi emosional yang menyertai kerugian tersebut, dan perubahan gaya hidup yang signifikan. Efek samping dari gangguan ini dapat melibatkan tangan orang tersebut, kaki, dan pidato. Saat ini ada sebelas jenis SCA diketahui, dengan sejumlah mutasi gen yang berbeda yang menyebabkan gangguan dan nama pendamping untuk masing-masing jenis. Angka-angka untuk setiap rentang jenis dari satu sampai dua puluh lima, dengan pengecualian dari sembilan, dan membawa sebutan berdasarkan waktu di mana mereka telah diidentifikasi dan ditandai. SCA adalah gangguan yang sama seperti ataksia cerebellar tulang belakang.
*) Penyebab Spinocerebellar Ataxia

Ada beberapa mutasi gen pada kromosom yang berbeda yang menyebabkan SCA. Frekuensi gen dalam populasi yang berbeda sangat bervariasi. Karena berbagai jenis dan berbeda, ada kesulitan dalam memperkirakan kejadian jenis tertentu dalam populasi tertentu. Umumnya, kejadian tersebut diyakini sekitar satu sampai lima orang dalam setiap per seratus ribu. SCA tidak membedakan antara jenis kelamin, seperti hampir setiap gangguan autosomal dominan, baik perempuan dan laki-laki sama-sama cenderung mewarisi gen yang rusak.
*) Gejala Spinocerebellar Ataxia

Jenis yang paling umum dari SCA adalah SCA1-8. Usia onset terkait dengan jenis SCA adalah, rata-rata, antara usia dua puluh dan tiga puluh, dengan pengecualian dari SCA6, yang biasanya terjadi antara usia empat puluh dan lima puluh. Orang dengan SCA8 biasanya mengalami gejala pada akhir tiga puluhan mereka. Orang dengan SCA2 biasanya mengalami gerakan mata lambat dan demensia. Orang dengan SCA8 umumnya memiliki umur rata-rata, sementara orang dengan SCA1 biasanya memiliki refleks aktif.Orang dengan SCA7 mengembangkan kehilangan penglihatan. SCA3 juga disebut sebagai, ‘Penyakit Machado-Joseph. ”

Orang dengan SCA types1-3 dan 7 mungkin mengalami usia dini onset dikombinasikan dengan peningkatan beratnya gangguan, sesuatu yang disebut sebagai, ‘antisipasi,’ sebagai cacat yang diwariskan dari satu generasi ke generasi yang lain. Apa artinya ini adalah bahwa anak-anak mungkin lebih parah terpengaruh pada usia lebih awal dari orang tua mereka. Ukuran ulangi dari nukleotida dalam gen yang terkena diyakini berkorelasi dengan usia dan tingkat keparahan dari onset pada anak-anak.Sebagai ukuran ulangi mengembang, memburuk keparahan, dan usia onset menjadi awal jika dibandingkan dengan orang tua yang terkena gangguan tersebut. Ukuran ulangi tidak, namun, memprediksi usia yang tepat onset, juga tidak memprediksi gejala khusus yang akan berkembang pada individu tertentu.

2Istilah, ‘penetrasi, “mengacu pada kemungkinan bahwa orang-orang dengan cacat genetik akan mengembangkan penyakit ini. Pada SCA, penetrasi yang tinggi. Ada, namun, beberapa kasus yang jarang melibatkan orang-orang yang belum mengembangkan gejala. Alasan mengapa tidak diketahui.Orang dengan SCA awalnya mengembangkan masalah koordinasi atau, ‘ataksia. “Perkembangan koordinasi gerakan yang buruk pada orang dengan SCA dimanifestasikan oleh kelainan dalam gerakan mata atau tangan, kesulitan dengan berjalan, serta kesulitan berbicara. SCA umumnya gangguan onset dewasa, dengan tingkat keparahan dari degenerasi progresif tergantung sebagian besar pada cacat yang mendasarinya.

Kali ataksia banyak terjadi ketika bagian dari sistem saraf seseorang yang mengontrol gerakan rusak.Orang dengan ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada kaki dan lengan. Hasilnya adalah kurangnya koordinasi dan keseimbangan, atau gangguan gaya berjalan mereka. Istilah, ‘ataksia,’ adalah salah satu yang terutama digunakan untuk menggambarkan sekumpulan gejala, meskipun kadang-kadang juga digunakan untuk menggambarkan keluarga gangguan. Ataksia tidak, namun, suatu diagnosis tertentu.

%d bloggers like this: