Penyebab, Gejala Dan Pengobatan Ataksia Friedreich

Penyebab, Gejala Dan Pengobatan Ataksia Friedreich

6Ataksia Friedreich (Friedreich ‘s ataxia) menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf. Kondisi ini terjadi akibat memburuknya jaringan saraf di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di lengan dan kaki.
Akibatnya, sumsum tulang belakang akan lebih tipis dan sel-sel saraf juga kehilangan selubung myelin. Kelainan ini dinamakan sesuai dengan dokter Jerman, Nikolaus Friedreich, yang menemukan kondisi ini pada tahun 1860-an.
*) Penyebab Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich disebabkan terjadinya kekurangan protein frataxin dimana X25 (gen yang terdapat pada kromosom kesembilan) menyediakan kode dalam jaringan.

Hal ini menyebabkan degenerasi sel-sel saraf dalam jaringan jantung, otak, sumsum tulang belakang, dan pankreas. Kondisi ini akan mengurangi sinyal saraf ke otot.
*) Gejala Ataksia Friedreich

Tanda dan gejala ataksia Friedreich biasanya dimulai pada saat anak berusia 5 tahun. Beberapa gejalanya adalah sebagai berikut.
   
* Kelainan dalam kemampuan berjalan2
   
* Cacat pada kaki seperti kaki pengkor atau kaki inversi
   
* Dysarthria (kelambatan dalam kemampuan berbicara)
   
* Gerakan mata yang tidak bisa dikendalikan (nystagmus)
   
* Scoliosis (tulang belakang melengkung ke satu sisi)
   
* Nyeri dada, sesak napas, jantung berdebar-debar, dan takikardi (denyut jantung cepat)
   
* Berkurangnya koordinasi otot
   
* Cardiomyopathy (pembesaran jantung), gagal jantung, atau fibrosis miokard (pembentukan serat pada otot jantung)
   
* Intoleransi karbohidrat dan diabetes mellitus
   
* Masalah pendengaran dan penglihatan
  
* Kehilangan kepekaan terhadap nyeri dan suhu
*) Diagnosa Ataksia Friedreich

Tes yang dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya ataksia Friedreich meliputi:
   
* Elektromyogram (EMG) untuk mengevaluasi aktivitas listrik sel-sel otot
   
* Pemeriksaan konduksi saraf untuk menilai kecepatan saraf mengirimkan impuls
   
* Electrokardiogram (EKG) yang memberikan presentasi grafis aktivitas listrik atau pola denyut jantung
   
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau Computed Tomography (CT) scan memberikan gambaran otak dan sumsum tulang belakang
   
* Penggunaan spinal tap untuk mengukur cairan serebrospinal
   
* Tes darah dan urin untuk mengevaluasi kadar glukosa
   
* Pengujian genetik untuk mendeteksi gen yang terkena
*) Pengobatan Ataksia Friedreich

* Antioksidan seperti vitamin E dan koenzim Q10 biasanya diresepkan kepada pasien karena kondisi ini terkait dengan kerusakan akibat radikal bebas pada sel.

5* Amantadine (obat antivirus dan antiparkinson) mungkin diperlukan untuk mencegah gejala meskipun umumnya tidak dianjurkan untuk pasien dengan kelainan jantung.

* Terapi fisik dan konseling dapat digunakan untuk mempertahankan jangkauan gerak pada otot yang melemah.

* Teknik adaptif dan perangkat bantu seperti kursi roda mungkin diperlukan untuk mengkompensasi kehilangan koordinasi dan kekuatan.

* Intervensi ortopedi dapat dipertimbangkan untuk skoliosis dan masalah pada kaki.

Keselamatan adalah faktor yang paling penting untuk dipertimbangkan bagi pasien karena terjadi kehilangan keseimbangan dan sensasi.

Ataksia Friedreich (Friedreich ‘s ataxia) berkembang melalui pola pewarisan resesif ketika seorang anak menerima gen cacat dari kedua orang tuanya.

%d bloggers like this: