Penyebab, Gejala Dan Pengobatan Ataxia Telangiectasia

Penyebab, Gejala Dan Pengobatan Ataxia Telangiectasia

1Ataxia telangiectasia adalah salah satu penyakit langka yang disebabkan oleh anomali pada kode genetik manusia. Penyakit ini mengakibatkan cacat di otak kecil yang menyebabkan cacat tubuh.

Ataxia telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar atau sindrom Boder-Sedgwick. Penyakit ini membuat kekebalan tubuh seseorang lemah sehingga membuatnya rentan terhadap infeksi penyakit.
Dalam banyak kasus, pasien juga rentan terhadap kanker dan infeksi sistem pernapasan. Ataxia telangiectasia disebabkan oleh gangguan urutan gen yang dinamakan sebagai ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated).

Kondisi tersebut termasuk penyakit autosomal (yang berhubungan dengan salah satu dari 23 kromosom selain seks kromosom) resesif yang berarti tidak akan mempengaruhi tubuh kecuali memiliki salinan kembar anomali genetik resesif.
Oleh karena itu jika kedua orang tua membawa satu salinan gen, mereka tidak akan terpengaruh oleh penyakit ini tetapi menjadi pembawa.
*) Penyebab Ataxia Telangiectasia

Gen yang menyebabkan ataxia telangiectasia menjadi resesif autosomal yang berarti terdapat kemungkinan bahwa satu dari empat anak dari orang tua pembawa, dapat terkena penyakit ini.

Anak yang terkena ataxia telangiectasia berarti memiliki salinan ganda dari faktor resesif pada gen.

Ataxia telangiectasia terjadi pada semua ras di dunia dengan kemungkinan 1 dari 100.000 orang akan terpengaruh olehnya dengan peluang terjadi merata pada laki-laki maupun perempuan..

Ataxia adalah ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan sukarela otot sehingga menyebabkan ketidaknormalan fungsi otot.

Sedangkan telangiectasia adalah perluasan percabangan arteri dan pembuluh darah yang berlokasi sangat dekat dengan permukaan kulit pada beberapa bagian tertentu tubuh.

 

*) Gejala Ataxia Telangiectasia

5
* Ataxia telangiectasia mulai terlihat ketika bayi mulai melakukan gerakan.

* Kesulitan dalam membuat gerakan tubuh sederhana seperti memutar kepala, bergerak, dll akan mulai terlihat.

* Penyakit terus berkembang perlahan tapi pasti. Dalam 2 – 5 tahun berikutnya, mungkin terdapat perbaikan dalam gerakan tubuh, tetapi penderita juga mengembangkan cara berjalan yang khas.

* Secara umum, anak-anak yang terkena ataxia telangiectasia memakan waktu lebih lama dari yang dibutuhkan untuk mengembangkan keterampilan gerak dasar. Namun, penyakit ini semakin berkembang sehingga pada usia 10 – 11 tahun, anak-anak harus menggunakan kursi roda karena sulit bergerak.

* Penyakit ini juga membuat gerakan mata tak terkendali, yang juga membuat bicara menjadi cadel.

* Terjadi pula semacam bercak merah pada kulit akibat pelebaran pembuluh telangiectasia yang merupakan indikator definitif terjadinya ataxia telangiectasia.

* Keterbelakangan mental juga telah dilaporkan dalam beberapa kasus tetapi tidak semua. Kebanyakan dari penderita memiliki kemampuan mental rata-rata.

* Anak-anak terlihat jauh lebih tua dari usia mereka akibat terjadinya kerusakan otot.

* Gejala lain dari penyakit ini adalah radio-sensitivitas yaitu sensitivitas terhadap sinar-X dan radiasi energi tinggi.

* Secara keseluruhan penderita menjadi rentan terhadap penyakit karena sistem kekebalan tubuh yang menurun.
*) Pengobatan Ataxia Telangiectasia

2Belum terdapat pengobatan paripurna untuk ataxia telangiectasia.

Fisioterapi dan latihan fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan gerakan tubuh.

Melemahnya sistem kekebalan tubuh dapat dicegah dengan tembakan gamma-globulin yang memicu penciptaan antibodi sehingga membantu meningkatkan ketahanan tubuh.

Jika pasien yang terkena kondisi ini juga mengalami kanker, pengobatan dengan radiasi harus dihindari dan lebih diutamakan melakukan kemoterapi.

Deferoxamine adalah jenis bahan kimia yang mengikat logam dan menciptakan protein kompleks dan umum digunakan untuk mengurangi kadar besi dalam tubuh.

Penelitian menunjukkan bahwa bahan kimia ini memiliki efek stabilisasi pada sel ataxia telangiectasia.

%d bloggers like this: