Penyebab Hemokromatosis Keturunan

Penyebab Hemokromatosis Keturunan

penyebab hemokromatosis heerediterHemokromatosis adalah suatu kondisi medis yang ditandai dengan akumulasi zat besi secara berlebihan di dalam tubuh. Hemokromatosis Herediter adalah kelainan resesif autosomal, yang berarti seseorang memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini hanya apabila dia mendapat warisan gen abnormal dari kedua orang tuanya. Hal ini juga bisa disebabkan oleh mutasi, yang mengacu pada perubahan untaian rantai basa suatu sel DNA. Kondisi ini terjadi ketika absorbsi harian zat besi dari usus jumlahnya melebihi jumlah yang diperlukan untuk mengganti zat besi yang hilang. Karena tubuh yang normal tidak dapat meningkatkan ekskresi zat besi, hal ini menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh. Orang yang menderita hemokromatosis herediter mungkin tidak memiliki gejala atau tanda. Namun, apabila kondisinya berat, hal ini dapat menyebabkan penyakit seperti gagal jantung dan diabetes melitus.

Bisa dikatakan hemokromatosis terjadi saat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan baik makanan alami maupun bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi. Hal ini menyebabkan bertambahnya jumlah zat besi di dalam tubuh secara bertahap dan menumpuk di jaringan dan organ tubuh, yang dikenal sebagai kelebihan zat besi. Jika ini terjadi terus menerus selama bertahun-tahun tanpa mendapatkan perhatian medis dan perawatan yang tepat, maka kelebihan zat besi ini dapat merusak tubuh.

Hemokromatosis sebagian besar disebabkan karena faktor genetis, seseorang yang mewarisi gen dengan sifat ini dari kedua orang tuanya dapat menderita hemokromatosis pada suatu saat nanti. Defek ini sebenarnya sudah ada sejak lahir, namun jarang sekali menampakkan tanda dan gejela sebelum menjelang dewasa. Kondisi ini dikenal dengan hemokromatosis herediter (bawaan).
Hemokromatosis keturunan/herediter ialah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Kelebihan zat besi disimpan dalam organ-organ tubuh, terutama hati, jantung dan pankreas.

Kerusakan organ-organ akibat zat besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan gangguan yang mengancam jiwa seperti kanker, penyakit jantung, dan hati.
Meskipun Hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita umumnya mengalami gejala setelah menopause, ketika tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan.
*) Penyebab Hemokromatosis Keturunan

Hemokromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Mutasi yang menyebabkan Hemokromatosis keturunan diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Gen yang bermutasi pada penderita Hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tua meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, anak tersebut dapat mengidap Hemokromatosis.

Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak.

Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, ia dapat mengembangkan Hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala Hemokromatosis.

Jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, ia tidak akan mengalami Hemokromatosis. Tetapi tubuh mungkin menyerap zat besi lebih banyak dari normal. Ia dianggap pembawa mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya.

%d bloggers like this: