Penyebab Penyakit Hemofilia

Penyebab Penyakit Hemofilia

penyebab penyakit hemofiliaHemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Hemofilia adalah penyakit kelainan pada darah akibat gangguan pembeku darah. Penyebab penyakit hemofilia karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal. Ada yang menyebutkan hemofilia adalah penyakit turunan, akan tetapi pendapat ini tidak selamanya benar karena hemofilia dapat menyerang siapa saja. Pada umumnya penyakit ini terjadi pada pria dan jarang terjadi pada wanita.

Dalam darah terdapat sel pembeku yang berperan menghentikan terjadinya pendarahan. Jika terjadi pendarahan di sekitar tubuh, sel tersebut akan menyempit perlahan dan bereaksi menghentikan keluarnya darah. Sel ini bekerja berurutan dan saling mengisi satu sama lain hingga darah berhenti. Bila pada salah satu sel yang berfungsi menghentikan darah ini tidak bekerja dengan baik, maka pembekuan darah tidak akan berjalan
sempurna.

Hemofilia (Hemophilia) adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu: Hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A dan B terjadi hamper pada semua kelompok ras. Hemophilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran hidup bayi laki-laki.
*) Penyebab Hemofilia

Penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, secara klasik ditandai dengan kode I sampai XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit akan direkrut ke daerah luka untuk membentuk kaitan awal untuk proses pembekuan darah. trombosit teraktivasi ini melepaskan zat kimia yang memulai kaskade proses pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang mempunyai ikatan silang dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir. Protein yang terlibat dengan hemophilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan pada hemophilia B adalah faktor IX (faktor 9).

penyebab penyakit hemofiliaHemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi gen.

Ada juga sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C, yang melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.

Hemofilia A adalah lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia merupakan pengidap hemofilia A. Hemofilia memiliki B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki apa yang disebut sebagai Leyden fenotip, yang dicirikan oleh hemofilia parah di masa kecil yang meningkat saat pubertas.

%d bloggers like this: